Badania prenatalne - Test PAPP-A

Test PAPP-A (z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A), to nieinwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży. Jego celem jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka, głównie w kierunku wad genetycznych. Należą do nich m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, czy Patau. W porównaniu do innych, nieinwazyjnych badań prenatalnych, test PAPP-A wykazuje największą dokładność pomiaru. Dzięki niemu wykrywa się aż 9 na 10 płodów z zaburzeniami.

Co to jest test PAPP-A?

Podczas badania PAPP-A pobiera się od matki próbki krwi, którą następnie bada się w laboratorium pod kątem wykrycia poziomu dwóch białek: beta – HCG i PAPP-A (ciążowego białka osoczowego). Badanie uzupełnia się o ultrasonograficzną ocenę warstwy płynu w obrębie przezierności karkowej płodu (tkanki podskórnej szyi). W przypadku negatywnego wyniku badania nie trzeba wykonywać dalszych testów. Jednak, gdy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z którymś z zespołów, lekarz powinien zalecić wykonanie amniopunkcji.

Dzięki temu, że test PAPP-A jest wyjątkowo czuły, a zarazem nie stwarza żadnego zagrożenia dla przebiegu ciąży, zaleca się jego wykonanie u kobiet bez względu na ich wiek. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta po 35 roku życia, a kobiety, które późno zachodzą w ciążę, bezdyskusyjnie powinny poddać się temu badaniu. Niezależnie od czynników ryzyka, warto go wykonywać nawet u osób młodszych. Możliwość wykrycia nieprawidłowości ciąży u młodych matek dzięki testowi PAPP-A, świadczy o ogromnym postępie medycyny w dziedzinie badań prenatalnych i wczesnego wykrywania nieprawidłowości.

Jako że po 14 tygodniu ciąży mogą pojawić się inne, niewykrywane przez test PAPP-A nieprawidłowości chromosomowe, dla ponownego obliczenia ryzyka wystąpienia choroby płodu można wykonać genetyczne USG lub test potrójny. Takie postępowanie wymaga jednak konsultacji lekarza. Zaletą tego rozwiązania jest zmniejszenie częstości wykonywanych amniopunkcji, minusem zaś to, iż można przeoczyć wystąpienie wady.

Co oznaczają poziomy markerów?

W ciążach, w których występują powikłania wskazujące na istnienie zespołu Downa, poziomy białka PAPP-A są obniżone, natomiast beta-HCG i przezierność karkowa – podwyższone. W przypadku zespołów Edwardsa, jak i Patau, obniżone są zarówno stężenie PAPP-A i beta-HCG, a przezierność jest podwyższona.

Jak rozumieć wystąpienie ryzyka?

Ryzyko wystąpienia chorób u dziecka uznaje się za znaczne, jeśli wynik przekracza 1:300. Wynik 1:190 oznacza ryzyko wysokie, a 1:500 ryzyko niskie. Wartości te odczytuje się w bardzo prosty sposób. Dla przykładu – 1:300 informuje, że spośród 300 kobiet ciężarnych, u których stwierdzono taki wynik, płód okazał się zdrowy u 299, natomiast u jednego wystąpił zespół Downa. Jak łatwo się domyślić, większość kobiet, nawet z grupy podwyższonego ryzyka, rodzi zdrowe dzieci. Zespół Downa wśród dzieci, których matki są powyżej 35 roku życia, występuje średnio u jednego dziecka na 350.

Zdjęcie: Fotolia by © diego cervo All right reserved

Autor