Badania przesiewowe u noworodków

Nawet najlepiej przygotowani do nowej roli przyszli rodzice mają wiele pytań i wątpliwości. Jedną z nich są badania przesiewowe u noworodków –  niemalże każdy o nich słyszał, ale nie wszyscy wiedzą co dokładnie kryje się pod tym pojęciem. Jaki jest ich cel i co należy o nich widzieć? 

Po co wykonuje się badania przesiewowe u dziecka po porodzie?

Badania przesiewowe u noworodka przeprowadzane są w szpitalu tuż po porodzie. Ich głównym celem jest wczesne wykrycie ewentualnych chorób wrodzonych. Schorzenia i nieprawidłowości nie są możliwe do wykrycia w trakcie rutynowego badania lekarskiego. W niektórych przypadkach, wczesne wykrycie choroby jest niezwykle istotne – pozwala na całkowite wyleczenie dziecka.

Badania przesiewowe, zwane inaczej badaniami skriningowymi, przeprowadzane są na oddziale noworodkowym. Od 1994 roku nowonarodzone dzieci objęte są badaniami, które mają na celu wykrycie fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy czyli hipotyreozy. Dzięki pomocy i wsparciu Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy od 2002 roku noworodki poddawane są przesiewowemu badaniu słuchu. Od 2009 roku dzieci zostają przebadane w kierunku mukowiscydozy. Maluszki, które przyszły na świat na terenie województwa mazowieckiego, podlaskiego, lubelskiego i warmińsko-mazurskiego przechodzą badania mające na celu wykrycie nieprawidłowości i wad związanych z metabolizmem.  Od 2018 roku niemowlęta zostają poddane badaniu w kierunku biotynidazy.

Czytaj również:

Późne odcięcie pępowiny

Badania przesiewowe – kiedy?

Badania przesiewowe wykonywane są najczęściej w 3 dobie życia noworodka. U wcześniaków, które urodziły się z wagą poniżej 1,5 kg z przeprowadzeniem badań należy poczekać. W tym przypadku krew pobierana jest najczęściej dopiero w 2 lub 3 tygodniu życia dziecka.

Badania przesiewowe – jakie?

Hipotyreoza

Hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka rocznie ponad 100 dzieci urodzonych w Polsce. Jej jak najwcześniejsze rozpoznanie jest niezwykle istotne, bowiem zbyt późne wykrycie może doprowadzić do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta spowodowana jest niedoborem hormonów tarczycy.

Fenyloketonuria

To dziedziczna choroba, z którą w Polsce rodzi się około 50 dzieci rocznie. Fenyloketonuria spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie aminokwasu – fenyloalaniny. Na samym początku nie daje ona żadnych objawów, dopiero z upływem czasu pojawiają się  zaburzenia w rozwoju dziecka. Wczesne wykrycie choroby, daje dziecku szasnę na w miarę normalny rozwój. W tym przypadku niezwykle istotna jest odpowiednia dieta, w której nie mogą pojawić się produkty zawierające fenyloalaninę np. drób, ryby, jaja, produkty mleczne.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to niezwykle groźna i niestety wciąż nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie. Jej główną przyczyną jest defekt genu CFTR, który bierze udział w transporcie i regulacji jonów sodu, potasu i chloru. Chorobie tej towarzyszą infekcje dróg oddechowych, zmiany obturacyjne oskrzeli oraz zaburzenia pracy układu pokarmowego. Dlatego tak niezwykle istotne jest wczesne wykrycie mukowiscydozy i zastosowanie natychmiastowego, właściwego leczenia.

Badanie słuchu

Dzięki pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej pomocy od 2002 roku noworodki poddawane są przesiewowemu badaniu słuchu. Badanie jest zupełnie bezbolesne i trwa niemalże ułamek sekundy. Wykonuje się je w drugiej dobie życia dziecka. Niemowlęta, u których wykryto pewne nieprawidłowości, kierowane są na szczegółowe badania diagnostyczne.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy charakteryzuje się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu.  Jego niedobór prowadzi do zwiększonego wydzielania adrenokortykotropiny, a następnie hiperstylumacji kory nadnerczy, w wyniku czego ma miejsce przerost nadnerczy.

Deficyt biotynidazy

Badanie w kierunku deficytu biotynidazy prowadzone jest w Polsce dopiero od 2018 roku. Choroba ta najczęściej objawia się opóźnieniem rozwoju, drgawkami, utratą słuchu, zaburzeniami oddychania a także wysypką i łysieniem. Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny.

Wady metabolizmu

Wrodzone wady metabolizmu to kolejne badanie przesiewowe przeprowadzane u  noworodków. Obejmują one aż 23 choroby z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych czy transportu karnityny.

Czy można odmówić badań przesiewowych u noworodka?

Badania przesiewowe u noworodków są bezpłatne dla rodziców, w całości refunduje je NFZ. Są również obowiązkowe. Oznacza to, że wykonuje się je rutynowo u wszystkich Nowonarodzonych dzieci w Polsce. Jak w przypadku większości procedur medycznych rodzice mogą nie wyrazić zgody na wykonanie tych badań. Odmowa wykonania badań przesiewowych u noworodków nie jest karalna.

Autor